遺傳因素；雙生zi研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生zi中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生zi則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。研究顯示，某些染色體異常可能會(huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和ben丙tong尿癥。每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥hou選基因的報(bào)道。從家族和攣生zi的研究中，發(fā)現(xiàn)自閉癥人士的攣生兄弟姊妹大約有10%至20%可能有輕微的自閉傾向。近年來新報(bào)道的孤獨(dú)癥hou選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

自閉癥，又稱孤獨(dú)癥，是一種較為嚴(yán)重的發(fā)育障的礙性疾病。它是一種先天精神疾的患，不是心理疾的患。典型自閉癥，其核心癥狀就是所謂的“三聯(lián)癥”，主要體現(xiàn)為在社會(huì)性和交流能力、語言能力、儀式化的刻板行為三個(gè)方面同時(shí)都具有本質(zhì)的缺損。另外他們的目光不注視對(duì)方甚至回避對(duì)方的目光，平時(shí)活動(dòng)時(shí)目光也游移不定，看人時(shí)常瞇著眼，斜shi或余光等，很少正視也很少表現(xiàn)微笑，也從不會(huì)和人打招呼。社會(huì)交流障礙：一般表現(xiàn)為缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系等；

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自閉癥，又稱孤獨(dú)癥，是一種較為嚴(yán)重的廣泛性發(fā)展障礙疾病。目前，自閉癥的病因仍是世界醫(yī)學(xué)的未解難題，可以排除的是自閉癥與后天的家庭教養(yǎng)無關(guān)。該病男女發(fā)病率差異顯著，在我國男女患病率比例為6—9：1。兒童的世界陽光的顏色不一定就是紅橙黃綠藍(lán)紫，zui近大熱的節(jié)目相信讓很多人看到了孩子的世界之中的樂趣，看到了父母與孩子之間的那份簡單的快樂。典型自閉癥，其核心癥狀就是所謂的“三聯(lián)癥”，又包括了阿斯伯格綜合癥、自閉癥邊緣、自閉癥疑似、自閉癥傾向、發(fā)育遲緩等癥狀。