功能獲得性突變

也稱為激l活突變，改變的基因產(chǎn)物，使其功能變強(qiáng)(增強(qiáng)激l活)，甚至被不同的異常功能所取代。當(dāng)新等位基因被創(chuàng)建時(shí)，含有新創(chuàng)建等位基因和原始等位基因的雜合子將表達(dá)新的等位基因。

顯性負(fù)突變

也稱為抗形態(tài)突變，改變的基因產(chǎn)物與野l(fā)生型等位基因產(chǎn)物的作用相拮抗。這些突變通常導(dǎo)致分子功能改變(通常無活性)，并且以顯性或半顯性表型為特征。

武漢紐斯特生物科技有限公司（WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd），系美國生命科學(xué)試劑供應(yīng)商美國NewEastBio在中國的子公司。公司位于武漢東湖高新技術(shù)開發(fā)區(qū)光谷生物城，美國NewEastBio專注于生命科學(xué)和生物技術(shù)領(lǐng)域，主要產(chǎn)品有小分子、ELISA試劑盒、蛋白等。

背景：共濟(jì)失調(diào)毛l細(xì)血管擴(kuò)張癥突變

（ATM）是一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶

DNA雙鏈招募和激l活

打破。它磷酸化幾個(gè)關(guān)鍵蛋白質(zhì)

啟動DNA損傷的激l活

檢查點(diǎn)，導(dǎo)致細(xì)胞周期停滯，DNA

修復(fù)或凋亡。ATM蛋白的活性

在嚴(yán)密的控制下，ATM的突變

引起疾病，如共濟(jì)失調(diào)毛l細(xì)血管擴(kuò)張癥（AT）

還有癌l癥。

免l疫原：由

ATM內(nèi)部區(qū)域，包括

人類來源的Q2442P突變。

測試應(yīng)用：ELISA、WB、IHC

推薦稀釋：

ELISA:1:1000-1:5000

白：1:100-1:1000

IHC:1:50-1:500

濃度：1mg/ml

主持人：鼠標(biāo)

克l隆性：單克l隆

純度：從腹l水中提純

格式：液體

防腐劑：無

成分：PBS（不含Mg2 、Ca2 ），pH值

7.4，150 mM NaCl，50%甘油

物種反應(yīng)性：識別ATM（Q2442P），

但不是脊椎動物的野l(fā)生型ATM蛋白。

儲存條件：儲存于-20°C。避免

凍融循環(huán)。