廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個性化的專業(yè)實驗室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。使傳統(tǒng)的“一次試驗檢測一種疾病”轉(zhuǎn)變成“一次試驗檢測多種疾病”。我們的客戶對象主要是針對醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國，重點華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種的分析技術(shù)，具有快速、靈敏和選擇性強等特點，是新生兒篩查領(lǐng)域里程碑式的技術(shù)創(chuàng)新。通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，只需要一滴血就可以一次實驗同時篩查出包括氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的近48種遺傳代謝病，大大提高了篩查效率、擴展了篩查疾病譜。廣州勱博儀器--公立醫(yī)院三重四極桿質(zhì)譜儀串聯(lián)質(zhì)譜（TMS）技術(shù)已用于新生兒氨基酸代謝障礙、有機酸血癥及脂肪酸氧化代謝障礙等遺傳代謝病篩查，但各實驗室技術(shù)參差不齊，缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。使傳統(tǒng)的“一次試驗檢測一種疾病”轉(zhuǎn)變成“一次試驗檢測多種疾病”。該技術(shù)的應(yīng)用，快速推動了遺傳代謝性疾病的篩查和檢驗，能顯著提高臨床對病殘兒的識別能力和檢出率，降低我市出生人口缺陷的發(fā)生率。

廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀

隨著篩查技術(shù)、診斷與治技術(shù)迅速發(fā)展，越來越多的疾病由成為可治性疾病，通過適當(dāng)?shù)拇胧?，病情可有不同程度的緩解，患者的生活質(zhì)量可不斷提高。治成功取決于快速的診斷和早期的治。中山醫(yī)院檢驗科自2016年初開展LC-MS/MS醛固酮檢測以來，已累積了數(shù)千例臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)和實例，并建立LC-MS/MS檢測醛固酮的參考區(qū)間21~211。典型癥狀出現(xiàn)前予以確診，并盡早治，可以防止患兒的腦損傷。即使是不能治的疾病，如果能診斷明確，對后續(xù)懷孕的產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)非常重要，因為80%的遺傳代謝疾病屬常染色體隱性遺傳，所以父母一般正常，但都是疾病的攜帶者，發(fā)現(xiàn)病例后，再次懷孕需做胎兒基因測定。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

什么是串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)（MS/MS）

   血液中的多種化合物用串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行微觀分析，在同一次檢測中便可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍，只需要一滴血就可以同時對48種遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，是更更有效的篩查方法。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查遺傳代謝性疾病是一組由于代謝途徑缺陷導(dǎo)致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產(chǎn)物蓄積的遺傳和表型高度異質(zhì)性的疾病。目前歐、美、澳洲等國家已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩查方案，可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查

串聯(lián)質(zhì)譜用于遺傳代謝病的篩查，是新生兒篩查新也是重要的進(jìn)展，它主要通過對數(shù)十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸代謝異常、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的48種遺傳代謝?。ǘ鴤鹘y(tǒng)新生兒疾病篩查方法僅能檢測出其中的1種）。CLSIC62-A規(guī)定所有的新批號必須與當(dāng)前使用批號和檢測批比較（在未設(shè)定質(zhì)控點前）。隨著串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的不斷發(fā)展，能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數(shù)量還將繼續(xù)增加。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個性化的專業(yè)實驗室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室遺傳代謝性疾病涉及碳水化合物、氨基酸和脂肪酸代謝的多條通路，發(fā)病機制復(fù)雜，診斷手段有限。我們的客戶對象主要是針對醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國，重點華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--民營醫(yī)院LC-MS/MS

技術(shù)進(jìn)步使篩查更多疾病變得可行，然而，為了使此類擴展的篩查成本低，且臨床上有效，將需要其他資源。這些包括用于立即跟進(jìn)，迅速安排驗證試驗時間，和專業(yè)治的資源。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查出生后不久，醫(yī)院工作人員從新生兒通過刺后跟并且在一種特殊濾紙上采集一滴血來獲取毛血管血，這種濾紙被稱為Guthrie卡。此外，為了減少受影響嬰兒家庭的，臨床實驗室需要運行，并與治兒童的代謝單元保持緊密聯(lián)系?？磥硎俏磥韺眍~外的多元技術(shù)，包括DNA陣列，在新生兒篩查計劃中有用。盡管解析陽性NDA微陣列芯片結(jié)果和一個嬰兒的臨床表現(xiàn)之間的聯(lián)系將會是一個復(fù)雜的挑戰(zhàn)，我們期待此技術(shù)為檢測IEM帶來巨大希望。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院三重四極桿質(zhì)譜儀

質(zhì)譜（Mass Spectrum）：使待測樣品分子氣化，用具有一定能量的電子束轟擊氣態(tài)分子，使其失去一個電子而成為帶正電的分子離子，分子離子還可能斷裂成各種碎片離子，所有的正離子在電場和磁場的綜合作用下按質(zhì)荷比（m/z）大小依次排列而得到譜圖。常以MS為代號。另一種方法，一些篩查計劃跳過丁基化步驟，直接注射洗出物到儀器中。簡單來說質(zhì)譜室稱量離子質(zhì)量的特殊天平。用于檢測化合物結(jié)構(gòu)（定性）以及混合物組成（定量）。

遺傳代謝?。↖EM）都是罕見病，雖然一些可存活至成年，但這類疾病的致死率和致殘率較高，且種類繁多，尤其是常在早期即累及神經(jīng)系統(tǒng)，也可導(dǎo)致各種類型的異常，預(yù)后很差，隨著檢查手段的提高，越來越多的代謝缺陷逐漸被發(fā)現(xiàn)。廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理串聯(lián)質(zhì)譜在技術(shù)改進(jìn)后被用于IEM篩查,從而最早在臨床化學(xué)領(lǐng)域得到認(rèn)可。對于這類疾病要做到早診斷、減少漏診誤診，早干預(yù)。隨著串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)在臨床應(yīng)用，使許多疑難重病有了明確的診斷。目前已報道的IEM疾病種類多達(dá)500多種，雖然單一病種患病率低，但種類繁多，總體發(fā)病率約在1/2555

雖然我國串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)覆蓋率不足10%，但發(fā)展勢頭迅猛，年復(fù)合增長率超過50%。特別是隨著新生兒遺傳代謝病篩查的普及和需求量的增加，該技術(shù)憑借其高選擇性、高靈敏性、高特異性、快速檢測等優(yōu)勢脫穎而出，逐步成為技術(shù)重點[6]。另一個關(guān)鍵因素是需要培訓(xùn)一個完整的公共衛(wèi)生團(tuán)隊以進(jìn)行區(qū)別化診斷，確保及時跟進(jìn)，和展開合適的治。國內(nèi)已有10多個省份開展了串聯(lián)質(zhì)譜新生兒疾病篩查技術(shù)。挑戰(zhàn)同時也帶來機遇。如此龐大的數(shù)據(jù)必然推動新生兒疾病篩查市場的快速增長，而由于串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在此領(lǐng)域的獨特優(yōu)勢，正迅速成為新生兒群體疾病篩查的有力工具。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個性化的專業(yè)實驗室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實驗室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實驗室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實驗室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查經(jīng)銷質(zhì)譜技術(shù)依然在蓬勃發(fā)展,且不斷深入到臨床實踐的各個方面,如蛋白組學(xué)和代謝組學(xué)分析、臨床實驗室MALDITOF-MS開發(fā)、病理解剖學(xué)領(lǐng)域的組織成像技術(shù)等。我們的客戶對象主要是針對醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國，重點華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--民營醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

一個LC-MS/MS 的QA計劃應(yīng)包括程序每天、每周和定期維護(hù)。為確保優(yōu)LC-MS/MS方法和佳儀器性能的特別考慮包括監(jiān)測柱注射數(shù)、真空和LC壓力。這些進(jìn)展為質(zhì)譜技術(shù)及其在臨床診斷與個性化中的應(yīng)用不斷帶來更多啟示與希望。所有臨床分析，PT試驗和每6個月驗證線性、準(zhǔn)確性和儀器相關(guān)性(若實驗室使用一臺以上同樣方法的儀器)不僅必需，且對于提供結(jié)果則是關(guān)鍵的。此外實驗室還有用于LC-MS/MS方法的耗材（樣品制備試劑、流動相，分析柱，校準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)，QC材料，IS），以及通常必須手工準(zhǔn)備的試劑。CLSI C62-A規(guī)定所有的新批號必須與當(dāng)前使用批號和檢測批比較（在未設(shè)定質(zhì)控點前）。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

在臨床診斷領(lǐng)域，隨著質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)展及普及，質(zhì)譜法被越來越多的用于生物標(biāo)志物的確認(rèn)，并且被公認(rèn)為是臨床生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)和確證的方法。臨床質(zhì)譜檢測具有多種目標(biāo)分析物共檢測，即同一樣本可開展多層面多指標(biāo)檢測，以及抗干擾能力強、高特異性和靈敏度等優(yōu)勢，可以與常規(guī)技術(shù)長短互補，充分發(fā)揮其優(yōu)勢。有些因素如標(biāo)本污染、采血不當(dāng)、用藥或疾病有潛伏期等，都可能造成疾病不能被檢出。質(zhì)譜作為一項極的臨床檢測分析技術(shù)，在醫(yī)學(xué)檢驗中的應(yīng)用越來越廣泛。其應(yīng)用范圍也從生化檢驗、微生物鑒定，逐步擴展至代謝組學(xué)、脂質(zhì)組學(xué)、蛋白組學(xué)，甚至術(shù)中應(yīng)用及床旁檢測等等。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查銷售

質(zhì)譜（Mass Spectrometry，MS）是將分子電離后形成帶電離子，并按照離子質(zhì)荷比（m/z）的大小順序排列成譜圖數(shù)據(jù)，從而準(zhǔn)確檢測出化合物離子質(zhì)量。為了規(guī)范我國TMS新生兒篩查實驗室與技術(shù)各環(huán)節(jié)，臨床檢驗中心新生兒疾病篩查室間質(zhì)專家，制定新生兒疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)專家共識，用以促進(jìn)TMS技術(shù)在我國新篩中標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范應(yīng)用，提升技術(shù)水平與實驗室能力。簡單來說，質(zhì)譜是一種特殊天平：可稱量離子的質(zhì)量。質(zhì)譜分析能快速而極為準(zhǔn)確地測定生物大分子的分子量，同時在眾多的分析測試方法中，質(zhì)譜學(xué)方法同時具備高特異性和高靈敏度等一系列優(yōu)勢而得到了廣泛應(yīng)用。

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孩子選擇做新生兒篩查的必要性：

1. 新生兒篩查的疾病多數(shù)是常染色體隱形遺傳病，這一類疾病往往沒有家族史表現(xiàn)。

2. 從新生兒疾病篩查本身的目的來說，它是一個癥狀前診斷，絕大部分孩子表現(xiàn)完全是一個健康人。但是我們就是要通過早期的診斷，來達(dá)到早期治、改善疾病預(yù)后的目的。

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廣州勱博儀器--賽默飛三重四極桿質(zhì)譜儀

新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質(zhì)減少出生缺陷的三級預(yù)防措施之一，是母嬰保健技術(shù)服務(wù)重要項目，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷，防止機體組織發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病。而隨著人類基因組中每個元件功能的闡明和基因型-表型間關(guān)系的理清，基因組測序有望在將來成為新生兒遺傳代謝性疾病篩查的有力工具。它是出生后預(yù)防某些遺傳病的有效方法。新生兒遺傳代謝病篩查開展50年來，已使成千上萬例新生兒患者被篩查出來，經(jīng)過早期干預(yù)，使他們重獲新生。

通過新生兒遺傳代謝病篩查，可檢出95%以上的患兒，但是由于所有的篩查項目會因檢驗技術(shù)或疾病本身的空窗期的限制，仍會出現(xiàn)很少部分的假陰性，所以當(dāng)檢驗報告為無異常時，說明寶寶患篩查所包括疾病的風(fēng)險性很小，但并不意味著正常；有些因素如標(biāo)本污染、采血不當(dāng)、用藥或疾病有潛伏期等，都可能造成疾病不能被檢出。所以，即使寶寶疾病篩查結(jié)果為陰性，還應(yīng)定期接受兒童保健檢查。廣州勱博儀器--賽默飛世爾液質(zhì)質(zhì)液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法（LC-MS/MS）作為一種新興的檢測平臺，具有特異性高，檢測限低，抗干擾能力強等特點，在一些低濃度小分子物質(zhì)檢測方面具有獨特優(yōu)勢，已逐漸應(yīng)用于臨床實驗室檢測。日后家長若發(fā)現(xiàn)孩子有任何異常跡象。