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發(fā)布時(shí)間:2020-11-17 04:04  
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廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室
遺傳代謝性疾病涉及碳水化合物、氨基酸和脂肪酸代謝的多條通路,發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,診斷手段有限。針對(duì)遺傳代謝性疾病進(jìn)行基礎(chǔ)和臨床研究有助于探明我國(guó)遺傳代謝性疾病譜,理解其發(fā)展過(guò)程,為探尋新型診斷和治手段奠定基礎(chǔ)。愈來(lái)愈多的遺傳代謝性疾病已經(jīng)可防可治,遺傳代謝性疾病患兒也因而并非注定不幸,新生兒篩查為他們?cè)谏蹰_(kāi)啟了一道保護(hù)作用,家庭和社會(huì)是他們的堅(jiān)實(shí)后盾。應(yīng)攜手合力,不斷推動(dòng)新生兒遺傳代謝性疾病篩查診斷的發(fā)展和進(jìn)步,努力為這些如花朵般美好而脆弱的天使創(chuàng)造更加光明的未來(lái)!和改善臨床實(shí)驗(yàn)室,篩查計(jì)劃,基于社區(qū)的代謝專科醫(yī)生,和基層醫(yī)用提供者之間的交流以盡可能快地取得樣本,獲得明確診斷。
廣州勱博儀器--醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查
第二代新生兒篩查是應(yīng)用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一類、遺傳性代謝疾病——包括脂肪酸、氨基酸和有機(jī)酸代謝缺陷等3大類35種疾病進(jìn)行群體檢查,當(dāng)新生兒在臨床上還未出現(xiàn)疾病表現(xiàn),但其體內(nèi)的異常代謝物指標(biāo)已有明顯變化時(shí)做出早期診斷,結(jié)合有效治,避免患兒重要出現(xiàn)不可逆的損害,保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育。所謂“第二代”新生兒篩查是為了區(qū)別于傳統(tǒng)甲狀腺功能低下等疾病的篩查。質(zhì)譜作為一項(xiàng)極高效的臨床檢測(cè)分析技術(shù),在醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中的應(yīng)用越來(lái)越廣泛。
廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院液質(zhì)質(zhì)
新生兒遺傳代謝病篩查: 遺傳代謝病,是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些酶或受體等發(fā)生遺傳缺陷、或擠壓突變而導(dǎo)致的疾病,多為單基因遺傳病,包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等的代謝缺陷,病種種類繁多。 遺傳代謝病,許多種類都是在人生階段即新生兒時(shí)期內(nèi)起病。遺傳代謝病常會(huì)引起孩子嗜睡、抽搐、嘔吐、、肝腫大、智力落后等異常表現(xiàn),嚴(yán)重者甚至,是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)病?;純涸谛律鷥浩诖蠖酂o(wú)特異的臨床表現(xiàn),一旦出現(xiàn)典型異常,身體和智力的損害不可逆轉(zhuǎn),率和致殘率很高,因此需要引起父母、醫(yī)生及社會(huì)的更多重視與關(guān)注。廣州勱博儀器--豐華三重四極桿質(zhì)譜儀隨著對(duì)質(zhì)譜技術(shù)需求的增加與研究的進(jìn)展,已有許多檢測(cè)項(xiàng)目適宜向臨床推廣。
廣州勱博儀器-- 賽默飛世爾賽默飛世爾
對(duì)于父母來(lái)講,您應(yīng)該認(rèn)真了解新生兒疾病篩查相關(guān)內(nèi)容,并簽署知情同意書(shū)。配合醫(yī)護(hù)人員為您的寶寶做新生兒疾病篩查,并提供詳細(xì)有效的家庭住址、聯(lián)系電話。如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處也應(yīng)把新的住址和電話號(hào)碼一并告知醫(yī)生,以便醫(yī)生在需要時(shí)可以及時(shí)和你聯(lián)系。新生兒疾病篩查,需在寶寶出生3天后,7天之內(nèi),并充分哺乳,醫(yī)生將在新生兒足跟采血,送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè),新生兒疾病篩查采血是在醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)格消毒后,使用一次性采血針在足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血,這個(gè)部位沒(méi)有重要的神經(jīng)和大血管,因此不會(huì)對(duì)新生兒產(chǎn)生不利影響。但是我們就是要通過(guò)早期的診斷,來(lái)達(dá)到早期治、改善疾病預(yù)后的目的。
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廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查
氣質(zhì)聯(lián)用儀(GC-MS)是早商品化的聯(lián)用儀器,適宜分析小分子、易揮發(fā)、熱穩(wěn)定、能氣化的化合物;用電子轟擊方式(EI)得到的譜圖,可與標(biāo)準(zhǔn)譜庫(kù)對(duì)比。液質(zhì)聯(lián)用(LC-MS)主要可解決如下幾方面的問(wèn)題:不揮發(fā)性化合物分析測(cè)定;極性化合物的分析測(cè)定;熱不穩(wěn)定化合物的分析測(cè)定;廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室遺傳代謝性疾病涉及碳水化合物、氨基酸和脂肪酸代謝的多條通路,發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,診斷手段有限。大分子量化合物(包括蛋白、多肽、多聚物等)的分析測(cè)定;沒(méi)有商品化的譜庫(kù)可對(duì)比查詢,只能自己建庫(kù)或自己解析譜圖。
廣州勱博儀器--高校串聯(lián)質(zhì)譜篩查代理
目前的有機(jī)質(zhì)譜和生物質(zhì)譜儀,除了GC-MS的EI和CI源,離子化方式有大氣壓電離(API)(包括大氣壓電噴霧電離ESI、大氣壓化學(xué)電離APCI、大氣壓光電離APPI)與基質(zhì)輔助激光解吸電離。前者常采用四極桿或離子阱質(zhì)量分析器,統(tǒng)稱API-MS。后者常用飛行時(shí)間作為質(zhì)量分析器,所構(gòu)成的儀器稱為基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時(shí)間質(zhì)譜儀(MALDI-TOF-MS)。API-MS的特點(diǎn)是可以和液相色譜、毛細(xì)管電泳等分離手段聯(lián)用,擴(kuò)展了應(yīng)用范圍,包括藥代謝、臨床和環(huán)境分析、食品檢驗(yàn)、組合化學(xué)、有機(jī)化學(xué)的應(yīng)用等;如果潔凈室里面有不合適的地方,都有可能會(huì)導(dǎo)致那些比較敏感性的零件受到很大的影響。MALDI-TOF-MS的特點(diǎn)是對(duì)鹽和添加物的耐受能力高,且測(cè)樣速度快,操作簡(jiǎn)單。
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廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀
與傳統(tǒng)的相比,LC-MS/MS是一種具有明顯優(yōu)勢(shì)的分離鑒定技術(shù),具有高度靈敏和高度特異的優(yōu)勢(shì),可避免傳統(tǒng)方法應(yīng)用中常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)相似物干擾,檢測(cè)結(jié)果更為準(zhǔn)確。LC-MS/MS平臺(tái)檢測(cè)醛固酮批內(nèi)不精密度<5%,批間不精密度<9%;線性范圍為25~2000 pg/ml;低定量下限達(dá)20 pg/ml。中山醫(yī)院檢驗(yàn)科自2016年初開(kāi)展LC-MS/MS醛固酮檢測(cè)以來(lái),已累積了數(shù)千例臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)和實(shí)例,并建立LC-MS/MS檢測(cè)醛固酮的參考區(qū)間21~211.6 pg/ml(立位);在分析和實(shí)驗(yàn)室面前,這些問(wèn)題包括:開(kāi)發(fā)并改進(jìn)分析物特異性臨界值以小化假陰性/假陽(yáng)性。30~160 pg/ml(臥位)。
常見(jiàn)的氨基酸檢測(cè)方法有3種:液相色譜法(HPLC)、氨基酸分析儀和液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)(LC-MS/MS)。但由于前兩種方法的一些缺陷限制了該方法的廣泛應(yīng)用。比如:使用氨基酸分析儀時(shí)背景干擾太大;這種方法學(xué)限定用醇洗提樣本,離心樣本,然后蒸發(fā)洗出液直到其變干。HPLC檢測(cè)由于氨基酸種類繁多,很難找到一種合適的衍生試劑,并且當(dāng)某一氨基酸含量偏低時(shí)會(huì)造成結(jié)果的嚴(yán)重失實(shí)。LC-MS/MS法測(cè)定體內(nèi)化合物,具有選擇性好,靈敏度高,分析時(shí)間短等優(yōu)點(diǎn),已普遍地應(yīng)用于生物體內(nèi)研究。