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廣州醫(yī)院三重四極桿質(zhì)譜儀誠信企業(yè),勱博儀器

發(fā)布時(shí)間:2021-06-15 08:20  

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隨著分子遺傳檢測技術(shù)的迅速發(fā)展和普及應(yīng)用,對(duì)遺傳代謝病有了和深入的認(rèn)識(shí),超過一百種甚至更多遺傳代謝病可導(dǎo)致兒童生長發(fā)育障礙、智能殘疾或功能喪失、甚至致死。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室實(shí)驗(yàn)室裝修要特別注意對(duì)潔凈室的裝修,在很多的地方,實(shí)驗(yàn)室都起著一個(gè)重要的作用。故目前我國遺傳代謝病篩查主要面臨如下問題或挑戰(zhàn):一是更多遺傳代謝病需要篩查和治而我國的篩查及診療技術(shù)體系還不夠完善;二是新篩服務(wù)涉及多種技術(shù)環(huán)節(jié)而相應(yīng)的新篩管理體系尚未規(guī)范;三是新篩信息管理技術(shù)嚴(yán)重滯后和質(zhì)量管理仍有隱患。以上問題,須引起高度重視并加以解決。

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什么是新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查是指新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查,以便對(duì)疾病進(jìn)行早期診斷和早期治。目前,我國新生兒疾病篩查病種包括甲狀腺功能減低癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥等新生兒遺傳代謝病和聽力問題。

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為什么要參加新生兒疾病篩查?新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有遺傳病,并進(jìn)行及時(shí)的治,使其健康成長。

是不是所有的寶寶都要做新生兒疾病篩查?是的,每個(gè)家長應(yīng)為新生寶寶做這項(xiàng)檢查,因?yàn)橛行殞氃趮寢尪亲永镆呀?jīng)患有遺傳代謝病,新生兒疾病篩查是檢測這些疾病的有效方法。

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一般而論,新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病,具體病種因篩查地區(qū)不同而異。但根據(jù)我國的《母嬰保健法》明確指出:“保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開展新生兒甲狀腺功能低下和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥等疾病的篩查,并提出治意見”。新生兒疾病篩查為新生兒時(shí)期一些癥狀尚未出現(xiàn)的疾病提供了早期診斷、干預(yù)的方法,是減少出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防措施,是嬰兒邁入健康人生的第1道“安檢”。在有些地區(qū)還開展腺皮質(zhì)癥的篩查工作。雖然這些遺傳病多數(shù)是少見的,但可嚴(yán)重危害健康,輕者影響發(fā)育或引起智能低下。


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質(zhì)譜儀及其相關(guān)設(shè)備的發(fā)展:串聯(lián)質(zhì)譜儀在特異性、靈敏度和檢測限等方面具有明顯優(yōu)勢(shì),隨著離子源、分析器等核心技術(shù)的發(fā)展,相應(yīng)的性能進(jìn)一步優(yōu)化提升,更多快速、簡便、的儀器設(shè)備將被推向臨床應(yīng)用。質(zhì)譜(MassSpectrum):使待測樣品分子氣化,用具有一定能量的電子束轟擊氣態(tài)分子,使其失去一個(gè)電子而成為帶正電的分子離子,分子離子還可能斷裂成各種碎片離子,所有的正離子在電場和磁場的綜合作用下按質(zhì)荷比(m/z)大小依次排列而得到譜圖。與質(zhì)譜檢測流程相關(guān)配套設(shè)備也在不斷更新?lián)Q代,如全自動(dòng)標(biāo)本處理系統(tǒng)的發(fā)展取代了繁瑣的手工操作,提高了工作效率,使其具有更好的發(fā)展和應(yīng)用前景。


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簡言之,質(zhì)譜儀是一種分析儀,基于分子離子的質(zhì)量/電荷(m/z)比區(qū)分和量化分子離子。如其名,MS/MS儀器常常由兩個(gè)質(zhì)譜儀組成,用一個(gè)反應(yīng)室或碰撞室區(qū)分。作者認(rèn)為這些病適于所有新生兒篩查計(jì)劃,因?yàn)檫@些病有篩查試驗(yàn)和有效治,還存在關(guān)于這些病的自然史的大量知識(shí)體系。這些儀器如何工作的完整說明不在本次討論范圍中,但是描述足以說明它們可檢測并量化體液中的化合物,因此用于新生兒篩查很理想。出生后不久,醫(yī)院工作人員從新生兒通過刺后跟并且在一種特殊濾紙上采集一滴血來獲取細(xì)血管血,這種濾紙被稱為Guthrie卡。


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質(zhì)譜的基線其實(shí)跟液相的紫外檢測器和熒光檢測器一樣,基線高的原因不外乎內(nèi)部和外部的原因。1)你選擇的流動(dòng)相在質(zhì)譜的響應(yīng)比較高,比如水相比較多的時(shí)候,噪音比較大些;還有如果鹽含量比較大的時(shí)候,噪音更大些。2)檢測器的靈敏度越高的時(shí)候,噪音應(yīng)該越高。由于電噴霧是一種軟電離源,通常很少或沒有碎片,譜圖中只有準(zhǔn)分子離子,因而只能提供未知化合物的分子量信息,不能提供結(jié)構(gòu)信息。如果質(zhì)譜的污染比較嚴(yán)重時(shí),基線肯定比較高。比如離子阱檢測器,用得久了,阱中的離子就會(huì)增多,一方面降低了質(zhì)譜的靈敏度,另一方面增加了基線噪音。3)質(zhì)譜的基線很多時(shí)候還跟你選擇的離子寬度有關(guān)。比如你作選擇離子掃描的時(shí)候,基線就低些。你作選擇反應(yīng)掃描的時(shí)候,離子寬度不要選得太寬,太寬噪音就高些。

質(zhì)譜維護(hù)經(jīng)驗(yàn)交流:做樣前-檢查氮?dú)猓鲃?dòng)相,質(zhì)譜儀的真空度,毛細(xì)管溫度。1) I好不用直接進(jìn)樣(容易污染離子源);這些病中,MS/MS可鑒定23種,使其成為核心的新生兒篩查計(jì)劃的主導(dǎo)技術(shù)。2) 做聯(lián)用時(shí)I好分流(a可以使用常規(guī)柱,b縮短分析時(shí)間,c 延長質(zhì)量分析器壽命);3) I好使用在線切換閥,降前每個(gè)樣品的前后1-2分鐘的流動(dòng)相切入廢液(避免樣品中的鹽進(jìn)入質(zhì)譜,做Sequence時(shí)可以把平衡柱子的流動(dòng)相切入廢液);4)開始聯(lián)用前,直接運(yùn)行質(zhì)譜數(shù)分鐘,可以先將溫度(毛細(xì)管溫度和離子源溫度(APCI))加熱到預(yù)設(shè)定值(如果是APCI源還可以避免將燒掉heater,太貴了,I好別燒).