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發(fā)布時間:2020-12-16 18:26  

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近年來有關(guān)于孤獨癥的分子遺傳學研究文獻指出,人類似乎所有的染色體上均發(fā)現(xiàn)與孤獨癥發(fā)病相關(guān)的基因變異,整合相關(guān)報道與多達600多個基因相關(guān),主要分布于10多條染色體。研究還顯示,孤獨癥和發(fā)育過程中神經(jīng)元遷移異常、神經(jīng)細胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)導異常、神經(jīng)遞質(zhì)紊亂以及神經(jīng)細胞 離子轉(zhuǎn)運異常有關(guān)。其中,位于2q34的NRP2基因可引導軸突并控制神經(jīng)細胞遷移,還可以將皮質(zhì) 和紋狀體的信息整合并傳達到目的地。反過來說,這些基因的異常,都將可能會導致孤獨癥的發(fā)生。





大腦皮質(zhì)的厚度明顯低于青春期正常兒童。由此可以推測,孤獨癥的發(fā)病是由于調(diào)控腦發(fā)育的基因異常使得神經(jīng)發(fā)育超出該過程。腦發(fā)育后期存留了過多神經(jīng)元。于是,軸索和突觸的非線性相 互作用的結(jié)果,才產(chǎn)生了孤獨癥。





語言和通信交流技能異常。一歲半后應(yīng)當進入學話階段,但是孤獨癥患兒緘默無語,或說話聲音單調(diào),像機器人的話音。他們從不主動講話,不會與人交談;稍大些,他們重復他人的話,像鸚鵡學舌;使用代詞出現(xiàn)倒錯,缺乏使用符號語言(抽象詞匯)的能力。