自閉癥至今病因未明。流行病學研究已經(jīng)篩查出很多可能導致自閉癥的危險因素，但是沒有一種是導致自閉癥發(fā)生的直接因素。比較公認的原因是基因變異與不良環(huán)境的交互作用，特別是新生突變(de novo mutation)可能是自閉癥發(fā)病的主因，但是具體的致病因素和致病機制仍然不明確。研究顯示，也有一些因素，如高齡父母、孕期gan染、孕早期不良用藥或接觸化學物質(zhì)等有可能增加患自閉癥的風險。

   小兒自閉癥發(fā)病原因

1、認知缺陷因素：有人提出了認知功能與社會功能相關(guān)的學說，認為心理認知缺陷損害了孤獨癥患兒對他人精神狀態(tài)的理解能力，導致社會交往能力的缺乏，甚至對待人就像對待無生命的物體，常錯誤理解別人有意識的行為。

2、多種病因：許多研究表明、孤獨癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、肌營養(yǎng)不良、先tian性feng疹、苯丙tong尿癥以及瞟呤代謝病等，故認為孤獨癥是一個多種病因的神經(jīng)綜合征。

   自閉癥的重要表現(xiàn)

1、興趣狹窄及刻板重復的行為方式：行為非常固執(zhí)，注意細節(jié)，有重復蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等表現(xiàn)。

2、感知覺存在異常：過度敏感或遲鈍，感知不到危險。

3、智力孤島現(xiàn)象：部分孤獨癥患兒在智力低下的同時可出現(xiàn)“孤獨癥才能”，如在音樂、繪畫、計算、推算日期、機械記憶和背通等方面表現(xiàn)超常，但生活能力和交往能力很差，被稱為“白chi學者”。