廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等。為確保優(yōu)LC-MS/MS方法和佳儀器性能的特別考慮包括監(jiān)測(cè)柱注射數(shù)、真空和LC壓力。

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遺傳代謝?。↖EM）都是罕見(jiàn)病，雖然一些病者可存活至成年，但這類(lèi)疾病的致死率和致殘率較高，且種類(lèi)繁多，尤其是常在早期即累及神經(jīng)系統(tǒng)，也可導(dǎo)致各種類(lèi)型的異常，預(yù)后很差，隨著檢查手段的提高，越來(lái)越多的代謝缺陷逐漸被發(fā)現(xiàn)。早期癥狀往往不明顯，一旦發(fā)病，可造成智力或機(jī)體性的損傷，甚至危及生命，給家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。對(duì)于這類(lèi)疾病要做到早診斷、減少漏診誤診，早干預(yù)。隨著串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)在臨床應(yīng)用，使許多疑難重病有了明確的診斷。目前已報(bào)道的IEM疾病種類(lèi)多達(dá)500多種，雖然單一病種患病率低，但種類(lèi)繁多，總體發(fā)病率約在1/2555。

廣州勱博儀器--賽默飛三重四極桿質(zhì)譜儀

雖然我國(guó)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)覆蓋率不足10%，但發(fā)展勢(shì)頭迅猛，年復(fù)合增長(zhǎng)率超過(guò)50%。廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查銷(xiāo)售質(zhì)譜（MassSpectrometry，MS）是將分子電離后形成帶電離子，并按照離子質(zhì)荷比（m/z）的大小順序排列成譜圖數(shù)據(jù)，從而準(zhǔn)確檢測(cè)出化合物離子質(zhì)量。特別是隨著新生兒遺傳代謝病篩查的普及和需求量的增加，該技術(shù)憑借其高選擇性、高靈敏性、高特異性、快速檢測(cè)等優(yōu)勢(shì)脫穎而出。國(guó)內(nèi)已有10多個(gè)省份開(kāi)展了串聯(lián)質(zhì)譜新生兒疾病篩查技術(shù)。如：吉林全省開(kāi)展串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝病篩查，可篩查遺傳代謝病42種；合肥市婦幼保健所新篩中心將在全省開(kāi)展新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查，一次實(shí)驗(yàn)可以實(shí)現(xiàn)氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等26種遺傳代謝疾病的篩查。

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廣州勱博儀器--醫(yī)院新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

LC-MS可以通過(guò)采集質(zhì)譜得到總離子色譜圖。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室LC-MS/MS的發(fā)展受敏感性與特異性等多種因素影響,主要原因是現(xiàn)有檢測(cè)技術(shù)用于特定待測(cè)物質(zhì)時(shí)成本過(guò)高或存在干擾物質(zhì)交叉反應(yīng)。由于電噴霧是一種軟電離源,通常很少或沒(méi)有碎片,譜圖中只有準(zhǔn)分子離子，因而只能提供未知化合物的分子量信息，不能提供結(jié)構(gòu)信息。很難用來(lái)做定性分析，可以用來(lái)定量分析。但單級(jí)MS如果不用軟電離源，而是EI之類(lèi)的話，就有碎片峰，可以提供分子結(jié)構(gòu)信息。LC-MS/MS采用串聯(lián)質(zhì)譜，既能得到分子離子峰，又有碎片離子峰，因而可以用來(lái)進(jìn)行定性和定量分析。

廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院LC-MS/MS

LC-MS和LC-MS/MS的大區(qū)別是：如果你關(guān)心的結(jié)果是你樣品中的主成分，而且是你已經(jīng)知道的目標(biāo)物，比如質(zhì)控、有機(jī)合成后看一下純品、部分全分析工作合成中前導(dǎo)化合物的指導(dǎo)（合成一鍋就打一針看看合成得對(duì)不對(duì)）等等，都可以用LC-MS。目前歐、美、澳洲等國(guó)家已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩查方案，可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。因?yàn)樗鼙阋?，操作也很?jiǎn)單。即時(shí)有些東西液相沒(méi)分開(kāi)，但只要你關(guān)心的是主成分，影響都不大。通過(guò)調(diào)整一下液相條件，或做完掃描圖直接看提取離子圖，或做SIM都可以。這些領(lǐng)域用LC-MS/MS是大材小用，花這么多錢(qián)是浪費(fèi)。

廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等。雖然主要采用串聯(lián)四極桿質(zhì)譜技術(shù),但大多數(shù)IEM篩查采用的質(zhì)譜技術(shù)依靠流動(dòng)注射技術(shù)進(jìn)行半定量或定性檢測(cè),無(wú)需進(jìn)行色譜分離。

新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質(zhì)減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一，是母嬰保健技術(shù)服務(wù)重要項(xiàng)目，其目的是對(duì)那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過(guò)篩查，得以早期診斷，防止機(jī)體組織發(fā)生不可逆的損傷。廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院新篩實(shí)驗(yàn)室質(zhì)譜儀種類(lèi)繁多，不同儀器應(yīng)用特點(diǎn)也不同,一般來(lái)說(shuō)，在300C左右能汽化的樣品，可以?xún)?yōu)先考慮用GC-MS進(jìn)行分析，因?yàn)镚C-MS使用EI源，得到的質(zhì)譜信息多，可以進(jìn)行庫(kù)檢索。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病。它是出生后預(yù)防某些遺傳病的有效方法。新生兒遺傳代謝病篩查開(kāi)展50年來(lái)，已使成千上萬(wàn)例新生兒患者被篩查出來(lái)，經(jīng)過(guò)早期干預(yù)，使他們重獲新生。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

通過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查，可檢出95%以上的患兒，但是由于所有的篩查項(xiàng)目會(huì)因檢驗(yàn)技術(shù)或疾病本身的空窗期的限制，仍會(huì)出現(xiàn)很少部分的假陰性，所以當(dāng)檢驗(yàn)報(bào)告為無(wú)異常時(shí)，說(shuō)明寶寶患篩查所包括疾病的風(fēng)險(xiǎn)性很小，但并不意味著正常；有些因素如標(biāo)本污染、采血不當(dāng)、用藥或疾病有潛伏期等，都可能造成疾病不能被檢出。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查遺傳代謝性疾病是一組由于代謝途徑缺陷導(dǎo)致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產(chǎn)物蓄積的遺傳和表型高度異質(zhì)性的疾病。所以，即使寶寶疾病篩查結(jié)果為陰性，還應(yīng)定期接受兒童保健檢查。日后家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)孩子有任何異常跡象。