廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。此外實(shí)驗(yàn)室還有用于LC-MS/MS方法的耗材（樣品制備試劑、流動(dòng)相，分析柱，校準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)，QC材料，IS），以及通常必須手工準(zhǔn)備的試劑。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

臨床LC-MS/MS檢驗(yàn)方法開發(fā)建立之后，用于實(shí)際臨床檢驗(yàn)之前，必須對(duì)建立的新方法進(jìn)行嚴(yán)格、的驗(yàn)證，證明其分析性能滿足臨床診斷的要求。臨床LC-MS/MS方法驗(yàn)證的內(nèi)容包括方法的精密度（批內(nèi)、批間）、準(zhǔn)確度、回收率、分析測(cè)量范圍、臨床可報(bào)告范圍、分析靈敏度、基質(zhì)效應(yīng)、基質(zhì)特異性、干擾試驗(yàn)、攜帶效應(yīng)、生物樣品穩(wěn)定性、前處理后樣品穩(wěn)定性、方法參考區(qū)間的建立與驗(yàn)證等，確?？色@得準(zhǔn)確、可靠、可重復(fù)的結(jié)果，為臨床診斷提供合格的數(shù)據(jù)。另一種方法，一些篩查計(jì)劃跳過丁基化步驟，直接注射洗出物到儀器中。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室

1. LC-MS 技術(shù)由離子源、真空接口、質(zhì)量分析器和檢測(cè)器組成；根據(jù)檢測(cè)器類型可分為磁質(zhì)譜、四級(jí)桿質(zhì)譜、離子阱質(zhì)譜、傅里葉回旋共振質(zhì)譜、飛行時(shí)間質(zhì)譜。2. 通常 HPLC 準(zhǔn)確度做到 ppm 級(jí)別，而 LC-MS 能做到更加的ppt 或者 ppb 級(jí)別，當(dāng)然價(jià)格 LC-MS 比 HPLC 也要貴。相比 HPLC ，LC-MS 有以下明顯的優(yōu)勢(shì)：? 特異性好，分析對(duì)小分子化合物的檢測(cè)缺陷；? 比 HPLC 和 GC-MS 的容易使用，通量更大，是分析法的主要互補(bǔ)方法；? 與其他技術(shù)相比，單個(gè)樣本的測(cè)試成本更低；但是分子量相同的化合物很多，所以，如果樣品稍微復(fù)雜的話，SIM基本不合適。建立和驗(yàn)證新方法比較容易。

廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀

報(bào)告指出，GC-MS是適宜分析小分子、熱穩(wěn)定性好、能氣化的化合物。一般用電子轟擊方法（EI）電離產(chǎn)生樣品離子，可與標(biāo)準(zhǔn)譜庫(kù)對(duì)比。LC-MS主要用于難揮發(fā)性化合物，極性化合物，熱不穩(wěn)定化合物的分析測(cè)定，特別是大分子量化合物（包括蛋白、多肽、多聚物等）的分析測(cè)定。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)經(jīng)銷LC-MS-MS定量分析使用SIM或MRM模式。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查

液質(zhì)聯(lián)用(LC/MS): LC為液相色譜儀；復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院檢驗(yàn)科開展了基于LC-MS/MS技術(shù)平臺(tái)的醛固酮檢測(cè)新項(xiàng)目，為臨床原發(fā)性醛固酮增多癥等疾病的診療提供更為可靠的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。MS為一種能夠生成離子，在氣態(tài)中根據(jù)質(zhì)荷比的不同將其分離并進(jìn)行檢測(cè)的儀器。LC/MS以液相色譜作為分離系統(tǒng)，質(zhì)譜作為檢測(cè)系統(tǒng)，因而兼具有液相色譜高分離度與質(zhì)譜高靈敏度的特點(diǎn)。分析的樣品在質(zhì)譜部分和流動(dòng)相分離，被離子化后，經(jīng)質(zhì)譜的質(zhì)量分析器將離子碎片按質(zhì)量數(shù)分開，經(jīng)檢測(cè)器得到質(zhì)譜圖。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。廣州勱博儀器--LC-MS/MS新生兒遺傳代謝病篩查(neonatalscreening)，簡(jiǎn)稱新生兒疾病篩查。

如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？

其實(shí)很簡(jiǎn)單。在您寶寶出生3天后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，醫(yī)生將在寶寶足跟采集幾滴血，送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，要不了多久您就可以查詢結(jié)果了。但要注意：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時(shí)間遲不宜超過出生后20天。

廣州勱博儀器--高校串聯(lián)質(zhì)譜篩查

孩子出生后看起來很健康，這樣還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？

是的，有必要。這是因?yàn)榇蠖鄶?shù)患有遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現(xiàn)，一般要到6個(gè)月后才出現(xiàn)疾病固有的臨床癥狀，并日趨加重，所有的一切將無法挽回。因一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入晚期，即使治，智力低下也難以恢復(fù)；整個(gè)工作流程復(fù)雜，參與的機(jī)構(gòu)和人員多，迫切需要規(guī)范新篩流程，評(píng)價(jià)流程中各環(huán)節(jié)工作的質(zhì)量，在不同地區(qū)進(jìn)行同質(zhì)化管理[3,4]。相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治，那么，極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。

廣州勱博儀器--醫(yī)院新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

遺傳代謝病的檢測(cè)技術(shù)難度高，主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I　等，此類病發(fā)病率較高，需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測(cè)，該方法難度較大，檢測(cè)成本高，目前國(guó)內(nèi)只有北京中科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京協(xié)和醫(yī)院、上海新華醫(yī)院等幾家單位可以檢測(cè)。一間好的潔凈室，能夠更高的提高產(chǎn)品生產(chǎn)成功的效率，以此讓產(chǎn)品達(dá)到一種在良好環(huán)境中誕生的效果。小分子病包括：有機(jī)酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）檢測(cè)，難度底，檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)低。

廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等。新生兒疾病篩查就是對(duì)這些疾病實(shí)施的專項(xiàng)篩查和檢查，可以有效的達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷的目的。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院新篩實(shí)驗(yàn)室

質(zhì)譜儀種類繁多，不同儀器應(yīng)用特點(diǎn)也不同,一般來說，在300C左右能汽化的樣品，可以優(yōu)先考慮用GC-MS進(jìn)行分析，因?yàn)镚C-MS使用EI源，得到的質(zhì)譜信息多，可以進(jìn)行庫(kù)檢索。毛細(xì)管柱的分離效果也好。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查經(jīng)銷質(zhì)譜技術(shù)依然在蓬勃發(fā)展,且不斷深入到臨床實(shí)踐的各個(gè)方面,如蛋白組學(xué)和代謝組學(xué)分析、臨床實(shí)驗(yàn)室MALDITOF-MS開發(fā)、病理解剖學(xué)領(lǐng)域的組織成像技術(shù)等。如果在300C左右不能汽化，則需要用LC-MS分析，此時(shí)主要得分子量信息，如果是串聯(lián)質(zhì)譜，還可以得一些結(jié)構(gòu)信息。如果是生物大分子，主要利用LC-MS和MALDI-TOF分析，主要得分子量信息。對(duì)于蛋白質(zhì)樣品，還可以測(cè)定氨基酸序列。質(zhì)譜儀的分辨率是一項(xiàng)重要技術(shù)指標(biāo)，高分辨質(zhì)譜儀可以提供化合物組成式，這對(duì)于結(jié)構(gòu)測(cè)定是非常重要的。

質(zhì)譜分析法對(duì)樣品有一定的要求。進(jìn)行GC-MS分析的樣品應(yīng)是有機(jī)溶液，水溶液中的有機(jī)物一般不能測(cè)定，須進(jìn)行萃取分離變?yōu)橛袡C(jī)溶液，或采用頂空進(jìn)樣技術(shù)。故目前我國(guó)遺傳代謝病篩查主要面臨如下問題或挑戰(zhàn)：一是更多遺傳代謝病需要篩查和治而我國(guó)的篩查及診療技術(shù)體系還不夠完善。有些化合物極性太強(qiáng)，在加熱過程中易分解，例如有機(jī)酸類化合物，此時(shí)可以進(jìn)行酯化處理，將酸變?yōu)轷ピ龠M(jìn)行GC-MS分析，由分析結(jié)果可以推測(cè)酸的結(jié)構(gòu)。如果樣品不能汽化也不能酯化，那就只能進(jìn)行LC-MS分析了。進(jìn)行LC-MS分析的樣品是水溶液，LC流動(dòng)相中不應(yīng)含不揮發(fā)鹽。對(duì)于極性樣品,一般采用ESI源，對(duì)于非極性樣品,采用APCI源。