廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查用于實(shí)際分析，技師從干血斑取3-mm穿孔，然后攪打15分鐘用醇提取。

廣州勱博儀器--公立醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜篩查

LC-MS-MS定量分析使用SIM 或MRM模式。公認(rèn)的MRM更為準(zhǔn)確。SIM使用Q選擇性的濾過(guò)選中的分子量。但是分子量相同的化合物很多，所以，如果樣品稍微復(fù)雜的話，SIM基本不合適。

MRM選擇母離子和子離子。使用Q過(guò)濾母離子，q 轟擊母離子，TOF過(guò)濾子離子，使子離子被檢測(cè)器檢測(cè)到。分子量相同，轟擊后產(chǎn)生的子離子不一樣的干擾離子就被排除了。所以，MRM模式是更為可靠的LC-MS定量分析方法。MRM檢測(cè)是離子對(duì)。

廣州勱博儀器--高校串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法（LC-MS/MS）作為一種新興的檢測(cè)平臺(tái)，具有特異性高，檢測(cè)限低，抗干擾能力強(qiáng)等特點(diǎn)，在一些低濃度小分子物質(zhì)檢測(cè)方面具有獨(dú)特優(yōu)勢(shì)，已逐漸應(yīng)用于臨床實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院檢驗(yàn)科開展了基于LC-MS/MS技術(shù)平臺(tái)的醛固酮檢測(cè)新項(xiàng)目，為臨床原發(fā)性醛固酮增多癥等疾病的診療提供更為可靠的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。實(shí)現(xiàn)了“一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)一種疾病，到一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的轉(zhuǎn)變，不僅增加了檢測(cè)疾病的種類，而且顯著降低了假陽(yáng)性率。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

與傳統(tǒng)的法相比，LC-MS/MS是一種具有明顯優(yōu)勢(shì)的分離鑒定技術(shù)，具有高度靈敏和高度特異的優(yōu)勢(shì)，可避免傳統(tǒng)方法應(yīng)用中常見的結(jié)構(gòu)相似物干擾，檢測(cè)結(jié)果更為準(zhǔn)確。LC-MS/MS平臺(tái)檢測(cè)醛固酮批內(nèi)不精密度<5%，批間不精密度<9%；線性范圍為25~2000 pg/ml；廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室盡管新生兒篩查采用MS/MS明顯增加了日常評(píng)估的IEM的數(shù)量，許多州政府面臨決定性的政策決定，關(guān)于是否將某些MS/MS可檢測(cè)到的代謝病納入他們州的計(jì)劃中。定量下限達(dá)20 pg/ml。中山醫(yī)院檢驗(yàn)科自2016年初開展LC-MS/MS醛固酮檢測(cè)以來(lái)，已累積了數(shù)千例臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)和實(shí)例，并建立LC-MS/MS檢測(cè)醛固酮的參考區(qū)間21~211.6 pg/ml（立位）；30~160 pg/ml（臥位）。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

近年來(lái)，質(zhì)譜技術(shù)的快速發(fā)展及其高靈敏度、高特異性和高準(zhǔn)確度的特點(diǎn)，使得其在臨床檢驗(yàn)中得到的關(guān)注越來(lái)越多，應(yīng)用也越來(lái)越廣泛。液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）由于其適用分析的化合物范圍廣泛（極性和非極性化合物），且一次分析可檢測(cè)多個(gè)化合物，獲得豐富的化合物結(jié)構(gòu)信息，是目前在臨床領(lǐng)域應(yīng)用廣泛的質(zhì)譜技術(shù)，已廣泛應(yīng)用于遺傳代謝病檢測(cè)、毒理和濫用監(jiān)測(cè)、監(jiān)測(cè)、類固醇檢測(cè)、營(yíng)養(yǎng)素檢測(cè)等多個(gè)方面。和改善臨床實(shí)驗(yàn)室，篩查計(jì)劃，基于社區(qū)的代謝?？漆t(yī)生，和基層醫(yī)用提供者之間的交流以盡可能快地取得樣本，獲得明確診斷。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室遺傳代謝性疾病涉及碳水化合物、氨基酸和脂肪酸代謝的多條通路，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，診斷手段有限。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

臨床LC-MS/MS檢驗(yàn)方法開發(fā)建立之后，用于實(shí)際臨床檢驗(yàn)之前，必須對(duì)建立的新方法進(jìn)行嚴(yán)格、的驗(yàn)證，證明其分析性能滿足臨床診斷的要求。臨床LC-MS/MS方法驗(yàn)證的內(nèi)容包括方法的精密度（批內(nèi)、批間）、準(zhǔn)確度、回收率、分析測(cè)量范圍、臨床可報(bào)告范圍、分析靈敏度、基質(zhì)效應(yīng)、基質(zhì)特異性、干擾試驗(yàn)、攜帶效應(yīng)、生物樣品穩(wěn)定性、前處理后樣品穩(wěn)定性、方法參考區(qū)間的建立與驗(yàn)證等，確?？色@得準(zhǔn)確、可靠、可重復(fù)的結(jié)果，為臨床診斷提供合格的數(shù)據(jù)。新生兒篩查計(jì)劃和MS/MS技術(shù)的擴(kuò)展不僅僅只依靠發(fā)展實(shí)驗(yàn)室采集樣本，操作MS/MS，分析結(jié)果，和解讀數(shù)據(jù)的專業(yè)技術(shù)。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室

1. LC-MS 技術(shù)由離子源、真空接口、質(zhì)量分析器和檢測(cè)器組成；根據(jù)檢測(cè)器類型可分為磁質(zhì)譜、四級(jí)桿質(zhì)譜、離子阱質(zhì)譜、傅里葉回旋共振質(zhì)譜、飛行時(shí)間質(zhì)譜。2. 通常 HPLC 準(zhǔn)確度做到 ppm 級(jí)別，而 LC-MS 能做到更加的ppt 或者 ppb 級(jí)別，當(dāng)然價(jià)格 LC-MS 比 HPLC 也要貴。相比 HPLC ，LC-MS 有以下明顯的優(yōu)勢(shì)：? 特異性好，分析對(duì)小分子化合物的檢測(cè)缺陷；? 比 HPLC 和 GC-MS 的容易使用，通量更大，是分析法的主要互補(bǔ)方法；所以，當(dāng)您收到復(fù)查通知的時(shí)候，不要過(guò)于著急和難過(guò)，密切關(guān)注寶寶的成長(zhǎng)，及時(shí)電話咨詢新生兒疾病篩查中心，了解復(fù)篩時(shí)的注意事項(xiàng)，按通知日期及時(shí)去新生兒疾病篩查中心復(fù)查，才會(huì)真正的安心。? 與其他技術(shù)相比，單個(gè)樣本的測(cè)試成本更低；建立和驗(yàn)證新方法比較容易。

廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀

報(bào)告指出，GC-MS是適宜分析小分子、熱穩(wěn)定性好、能氣化的化合物。一般用電子轟擊方法（EI）電離產(chǎn)生樣品離子，可與標(biāo)準(zhǔn)譜庫(kù)對(duì)比。LC-MS主要用于難揮發(fā)性化合物，極性化合物，熱不穩(wěn)定化合物的分析測(cè)定，特別是大分子量化合物（包括蛋白、多肽、多聚物等）的分析測(cè)定。廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院新篩實(shí)驗(yàn)室串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種高效的分析技術(shù)，具有快速、靈敏和選擇性強(qiáng)等特點(diǎn)，是新生兒篩查領(lǐng)域里程碑式的技術(shù)創(chuàng)新。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查

液質(zhì)聯(lián)用(LC/MS): LC為液相色譜儀；MS為一種能夠生成離子，在氣態(tài)中根據(jù)質(zhì)荷比的不同將其分離并進(jìn)行檢測(cè)的儀器。LC/MS以液相色譜作為分離系統(tǒng)，質(zhì)譜作為檢測(cè)系統(tǒng)，因而兼具有液相色譜高分離度與質(zhì)譜高靈敏度的特點(diǎn)。分析的樣品在質(zhì)譜部分和流動(dòng)相分離，被離子化后，經(jīng)質(zhì)譜的質(zhì)量分析器將離子碎片按質(zhì)量數(shù)分開，經(jīng)檢測(cè)器得到質(zhì)譜圖。此挑戰(zhàn)強(qiáng)調(diào)該事實(shí)，成功的新生兒篩查需要一個(gè)真正的團(tuán)隊(duì)努力，不僅是識(shí)別危險(xiǎn)的嬰兒，還要確保這些嬰兒接受正確的診斷評(píng)估。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶的需求提供個(gè)性化的專業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷售模式銷售、代理、經(jīng)銷。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。是的，每個(gè)家長(zhǎng)應(yīng)為新生寶寶做這項(xiàng)檢查，因?yàn)橛行殞氃趮寢尪亲永镆呀?jīng)患有遺傳代謝病，新生兒疾病篩查是檢測(cè)這些疾病的有效方法。

遺傳代謝性疾病是一組由于代謝途徑缺陷導(dǎo)致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產(chǎn)物蓄積的遺傳和表型高度異質(zhì)性的疾病。迄今為止，已有1000余種遺傳代謝性疾病被發(fā)現(xiàn)，涉及所有種族，橫跨各個(gè)年齡段。盡管單一疾病很罕見，遺傳代謝性疾病的累計(jì)發(fā)病率可高達(dá)1/800活產(chǎn)嬰，我國(guó)大陸地區(qū)的預(yù)計(jì)發(fā)病率為6.6%。此外實(shí)驗(yàn)室還有用于LC-MS/MS方法的耗材（樣品制備試劑、流動(dòng)相，分析柱，校準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)，QC材料，IS），以及通常必須手工準(zhǔn)備的試劑。部分遺傳代謝性疾病存在治手段，有的甚至效果較好，但其臨床表現(xiàn)多樣，缺乏特異性，僅憑臨床高危病例診治無(wú)法降低遺傳代謝性疾病的發(fā)病率和率。

新生兒遺傳代謝性疾病篩查的展望

新生兒遺傳代謝性疾病篩查并不是一個(gè)簡(jiǎn)單的試驗(yàn)，而是一個(gè)復(fù)雜的系統(tǒng)工程，涉及到對(duì)高危患兒的初篩，隨后對(duì)病例的確診以及對(duì)疾病的持續(xù)治和密切隨訪。為保證該系統(tǒng)始終有序的運(yùn)轉(zhuǎn)，公共衛(wèi)生決策者、醫(yī)務(wù)人員和患兒家庭需緊密配合并積極參與到新生兒遺傳代謝性疾病篩查和診治的各個(gè)環(huán)節(jié)中去，確保將疾病的提前診斷轉(zhuǎn)化為對(duì)兒童健康的促進(jìn)?？磥?lái)是未來(lái)將會(huì)帶來(lái)額外的多元技術(shù)，包括DNA陣列，在新生兒篩查計(jì)劃中有用。

廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院液質(zhì)質(zhì)

新生兒篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)建立健全新生兒及其家庭信息登記系統(tǒng)，優(yōu)化并縮短病例報(bào)告和召回流程，在對(duì)篩查報(bào)告進(jìn)行恰當(dāng)解讀的基礎(chǔ)上培養(yǎng)與新生兒家屬溝通和交流的技巧。在加強(qiáng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的同時(shí)，應(yīng)給予其一定的自主權(quán)，使其能緊跟國(guó)際發(fā)展趨勢(shì)，不斷完善和發(fā)展新生兒篩查項(xiàng)目。許多經(jīng)新生兒篩查檢出的遺傳代謝性疾病需要終生治，但特殊或食品的可及性是擺在臨床醫(yī)務(wù)人員和患兒家庭面前的一道難題，亟需通過(guò)完善食品藥品監(jiān)督管理機(jī)制、優(yōu)化藥品研發(fā)、審批、采購(gòu)和流通環(huán)節(jié)等方式解決。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)譜技術(shù)是過(guò)去幾十年中受到臨床實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可并快速發(fā)展的新技術(shù),近十年來(lái)影響了醫(yī)學(xué)及臨床實(shí)踐的諸多領(lǐng)域。

廣州勱博儀器--賽默飛三重四極桿質(zhì)譜儀

在串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)應(yīng)用于新生兒遺傳代謝性疾病篩查已日趨成熟的形勢(shì)下，新型檢測(cè)技術(shù)的研發(fā)和應(yīng)用將進(jìn)一步增加檢測(cè)通量、提高檢測(cè)效能和降低檢測(cè)成本。液相色譜、高分辨氣相色譜、氣相色譜/質(zhì)譜聯(lián)用等技術(shù)的綜合運(yùn)用將使新生兒遺傳代謝性疾病的診斷更為快捷和準(zhǔn)確。近年來(lái)發(fā)展的毛細(xì)管電泳、大氣壓力質(zhì)譜和紙噴霧質(zhì)譜等技術(shù)簡(jiǎn)化了樣品預(yù)處理過(guò)程，縮短了檢測(cè)時(shí)間。近年來(lái)發(fā)展的毛細(xì)管電泳、大氣壓力質(zhì)譜和紙噴霧質(zhì)譜等技術(shù)簡(jiǎn)化了樣品預(yù)處理過(guò)程，縮短了檢測(cè)時(shí)間。而隨著人類基因組中每個(gè)元件功能的闡明和基因型-表型間關(guān)系的理清，基因組測(cè)序有望在將來(lái)成為新生兒遺傳代謝性疾病篩查的有力工具。

廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等。在您寶寶出生3天后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，醫(yī)生將在寶寶足跟采集幾滴血，送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，要不了多久您就可以查詢結(jié)果了。

串聯(lián)質(zhì)譜用于遺傳代謝病的篩查，是新生兒篩查新也是重要的進(jìn)展，它主要通過(guò)對(duì)數(shù)十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸代謝異常、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的48種遺傳代謝?。ǘ鴤鹘y(tǒng)新生兒疾病篩查方法僅能檢測(cè)出其中的1種）。隨著串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的不斷發(fā)展，能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數(shù)量還將繼續(xù)增加。如果潔凈室里面有不合適的地方，都有可能會(huì)導(dǎo)致那些比較敏感性的零件受到很大的影響。

廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜篩查

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是兩級(jí)質(zhì)量分析器（MS1和MS2）串聯(lián)形成的二級(jí)質(zhì)譜技術(shù)，檢測(cè)指標(biāo)是濾紙干血片中的血中氨基酸、游離肉堿和?；鈮A水平。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是潛力很大的遺傳代謝病篩查適宜技術(shù)，與傳統(tǒng)篩查技術(shù)相比，其突出的優(yōu)勢(shì)是具有超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗(yàn)的特點(diǎn)。一張血片一次實(shí)驗(yàn)可以檢查40多種指標(biāo)，對(duì)40多種遺傳代謝病進(jìn)行篩查，擴(kuò)展了篩查疾病譜，提高了篩查效率。LC-MS/MS分析方法用于臨床常規(guī)檢驗(yàn)之前，必需進(jìn)行條件優(yōu)化和性能驗(yàn)證，分為方法開發(fā)和驗(yàn)證兩個(gè)主要方面。